法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫...
(一)发病原因 本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral...
1.肾脏表现肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。肾脏病变是法布里病发病和死亡的首要原因。心血管病和脑血管...
1.尿液检查常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架)，对本病具有提示意义。 2.血液生化检查血浆...
在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别： 1.风湿病风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗有效。 2.药物性眼损害药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。 3.心脑血管性疾病年轻人出现严重的痛性神经...
常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适，早饱感，恶心，呕吐，腹泻和腹部痉挛性疼痛，空肠憩室并肠穿孔，如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死，其他如心脏损害严重者可出现心绞痛，心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。 1.空肠憩室比回肠多见，常在Treitz韧带附近，可单发，但常为多发。如为多发，在下部肠道其数目逐渐减少，...
本病目前无有效预防措施，积极对症治疗可有效控制病情进展，并预防早期发生肾衰竭。 1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。 2、根据医生的建议合理饮食。 3、该疾病对饮食并没有太大的禁忌，合理饮食即可。 调养五脏 平素起居、饮食有节，讲究卫生，避免外邪侵袭，尤其在传染病流行的季节和地区更应加强预防措施;不过食辛...
(一)治疗 近年对法布里病的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。 1.基因治疗和去除酶解物治疗美国生物学评估和研究中心(CBER)2003年批准了Genzyme公司生产的...
