范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。
（一）发病原因 本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素Ｃ氧化酶缺乏症、...
本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。继发...
1.尿液检查尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 1.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。 2.其他检查胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜...
1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运...
常见并发症为肾小管性酸中毒;低钾血症;继发性甲状旁腺功能亢进，肾性骨病，骨畸形，骨软化症;肾结石等。 1.肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙...
本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。 1、韭菜炒小虾; 2、猪腰子和核桃仁一起煮着吃。 3、多吃荔枝，西瓜等水果; 4、多喝水，保持每天饮水量不少于1500至2000毫升，尿量不要少于1500毫升。 5、忌滥补维生素C，过量...
本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。 （一）治疗 １。病因治疗 继发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征应治疗基础疾病。Ｗｉｌｓｏｎ病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继...
