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非肾上腺素增生性假两性畸形
疾病概述
  在孕期,特别是孕早期,孕妇如服用孕激素、雌激素(如各种避孕药或者激素类调经药)及雄激素,均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。
疾病病因
  (一)发病原因  母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常,包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睾酮衍生物,包括炔孕酮、炔诺酮、异炔诺酮、达那唑、孕三烯酮、左炔诺酮以及甲羟孕酮)和雄激素制剂,引起男性化,第2孕季应用仅引起阴蒂肥大,尿生殖窦畸形。妊娠期母体患有男性化肿瘤包括男性细胞瘤(arrhe...
主要症状
  在孕期的不同时期服用雌激素,对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素,唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后,阴蒂的增大比较明显,有时阴道口开口于尿道,但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻,而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。  诊断依据:①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。②母亲在...
疾病检查
  应作性染色质检查,多数呈阳性。若此项检查不符合正常男性,作染色体核型分析,组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的,测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断。但...
鉴别诊断
  1.男性假两性畸形外观与女性假两性畸形相似。但性染色质阴性,染色体组型为46XY。  2.真两性畸形有时外生殖器像女性,与女性假两性畸形相似。但其内外生殖器模棱两可,性腺活检既有睾丸又有卵巢组织,且24h尿17-酮类固醇正常。
并 发 症
1、女胎男性化:由于雌、孕激素的作用,而且合成孕激素的作用较自然的黄体酮强10倍以上,其排泄缓慢,作用时间较长,引起女胎男性化。  2、内分泌系统疾病:由于内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和(或)结构异常时发生的症候群,还包括激素来源异常、激素受体异常和由于激素或物质代谢失常引起的生理紊乱等。
疾病预防
  本病是由于母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常,包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睾酮衍生物,包括炔孕酮、炔诺酮、异炔诺酮、达那唑、孕三烯酮、左炔诺酮以及甲羟孕酮)和雄激素制剂,引起男性化。乙烯雌酚过度服用可以导致男性女性化,故在怀孕前或者怀孕中应避免过度服用上述药物。
如何治疗
  一、术前准备:  1、在手术前需进行诊断检测:(1)尿液17―酮类固醇(2)血液17―羟孕酮基础值检测(3)染色体检查(4)x线检查(5)B超或CT检查(6)基因诊断。  2、术前进行心理护理,多于患者沟通讲解手术成功的病例以消除其恐惧心理,减轻她们对医院环境及医务人员的陌生感,使其积极配合手术治疗。  3、手术前...
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