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骨髓异常增生综合征
疾病概述
  骨髓异常增生综合征是一组以难治性贫血及其他就是血细胞减少为特点,系原因素质未明的细胞突变导致造血干细胞功能异常,引起病态和无效造血的疾病。骨髓表现为红细胞系,粒细胞系和巨核细胞系不同程度的分化,成熟障碍,伴质和量的异常。目前尚无有效的号费治疗措施,部分病人各地在病程晚期转化为急性白血病(AL)。
疾病病因
  患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性,临床表现为难治性巨细胞贫血,除偶需输血外临床病情长期稳定,很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大,血小板正常或偶尔增加,骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞常合并中等程度病态造血但粒系造血正常  第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因...
主要症状
  骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。最小为5个月最大13岁男孩发病稍多于女孩其症状主要表现为贫血出血、发热、感染和肝脾肿大。患者绝大多数都有贫血但程度较轻主要为红细胞无效性...
疾病检查
血常规、血生化等,通过多项血生分指标明确诊断!病史
鉴别诊断
诊断MDS的主要问题是要确定骨髓增生异常是否由克隆性疾病或其它因素所导致。病态造血本身并不是克隆性疾病的确切证据。
并 发 症
  感染:急性白血病  MDS中RA,RAS型演变为急性髓细胞白血病的发生率约为13%,此组病例生存期达50个月;MDS中RAEB与CMML组中则有35%~40%演变为急性髓细胞白血病,中位生存期仅14~16个月,RAEB-T演变位急性白血病,中位生存期为三个月。  出血:约20%的MDS患者有出血表现,常见于皮肤,呼...
疾病预防
  主要预防发热和感染的发生率各家报告不一,多为50%~60%多随病情的进展而增高,感染的原因为中性粒细胞减少和功能改变以及机体免疫能力下降所致。有10%~76%可见肝脾、淋巴结肿大,但少见于RA亚型。肝大较脾大多见。有淋巴结肿大者较少总之MDS的临床表现差别很大一般RA和RAS症状较轻,随病情的演进而逐渐增重。
如何治疗
MDS治疗主要解决两大问题:骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言,MDS患者自然病程和预后的差异性很大,治疗宜个体化。根据MDS患者的预后积分,同时结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定,选择治疗方案。低危组MDS治疗包括成分血输注,造血因子治疗,免疫调节剂,表观遗传学药物治疗。低危组患者一般不推荐化疗及...
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