载入中...
当前位置:首页 >> 数据中心 >> 疾病库 >> 不动纤毛综合征
不动纤毛综合征
疾病概述
  不动纤毛综合征(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。  ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤...
疾病病因
  (一)发病原因  本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽,任何1种多肽有缺陷,均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者...
主要症状
  发病早,往往在新生儿或婴儿早期发病,出现气道阻塞,呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍,可反复发生上呼吸道感染,慢性支气管炎或间质性肺炎,导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。...
疾病检查
  不动纤毛综合征检查:   根据胸部X线平片、支气管造影、鼻窦X线平片、CT扫描等可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管黏膜活检,在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。免疫学检查一般正常。患者胸部X线检查一般正常。  
鉴别诊断
   本病应与慢性呼吸道感染,支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常,但纤毛结构无特殊缺陷。  呼吸道感染:  临床的表现并不尽相同。例如鼻咽部的感染,分泌物刺激的咳嗽,常常以夜间为主;副鼻窦炎,除了持续性咳嗽外,常常伴有鼻窦的压痛;而咽炎除了咳嗽外,咽部痒和干燥的症状比较明显;小儿的喉炎则表现为特殊...
并 发 症
  由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。
疾病预防
  纤毛不动综合征在近亲结婚的地区发病率非常高,而且患者常有呼吸道阻塞性疾病、感染等病史。有些男性不育症患者的精子虽然有存活但是不能运动,而阻碍精子运动的原因就是由于精子鞭毛中轴丝的结构异常造成的。约50%的患者有内脏转位现象,患者的性器官也发育正常,精液量及精子数量在正常范围,精液染色显示精子是存活的,但不能运动或很...
如何治疗
  不动纤毛综合征应该如何治疗:  (一)治疗  增强体质,防止呼吸道感染,呼吸道反复感染的,治疗可用抗感染及促进痰液排除的药物;病变局限有手术适应证者应及时手术治疗,同时亦应注意治疗鼻窦炎。  (二)预后  本症病变局限手术效果满意,预后良好。