甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，...
按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征。胸骨隆凸，胸腰驼背，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患...
周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。 X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化...
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。黏多糖贮积症，患者在刚出生时并无异样。但随着年龄的增加，逐渐堆积在体内的黏多糖会损及其的外貌、智能、内脏器官及骨骼关节，造成面容毛发粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大、智力受损、语言障碍、腹部突出、关节变大、脊椎变形、手指屈曲僵硬、行动不便等现象，以及视力、听力障碍;...
本病可并发大脑发育迟缓，主要表现为智力落后。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物，注意力不集中，对周围事物反应差，语言明显落后于同龄儿，还有运动、视力、听力障碍。部分病人可并发全血减少。
1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早...
一、治疗：无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。还有一种是酶替代治疗，目前有10种以下的溶酶体贮积病有相应的通过生物工程的方法合成的酶，这些酶通过静脉补液的方式将患者缺乏的酶输入体内，输入的酶有活性，能将体内体内贮积的大分子降解，患者的症状得到缓解。 二、预后：较差，多在4～5岁死于感染。部分病...
