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高脂蛋白血症Ⅰ型
疾病概述
  原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。  高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,...
疾病病因
  (一)发病原因  由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。  (二)发病机制  由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。
主要症状
  发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。  根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。
疾病检查
  1.测定血脂谱全套包括空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。  2.判断血浆中有无乳糜微粒存在可采用简易的方法,即把血浆放置4℃冰箱中过夜,然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。  3.血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度可采用Friedewald公式进行计算:LDL-C(mg/dl)=TC-(HDL-CTG/5)或...
鉴别诊断
  在做出高脂蛋白血症Ⅰ型诊断前,应该弄清楚患者的脂代谢异常是属于何种类型。因为不同原因所致的高脂血症其治疗方法亦不相同,因此必须将原发性高脂血症与继发性高脂血症区分开来,并进而确定其具体的病因。  有时Ⅱb型高脂蛋白血症易与Ⅳ型高脂蛋白血症相混淆,此时可进行血浆LDL-胆固醇水平的测定,若LDL-胆固醇>3.6...
并 发 症
  早发性冠心病在家族性高胆固醇血症较为常见平均发病年龄为男性45岁、女性55岁。年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死。其他部位的动脉亦可发生粥样硬化。如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄,体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。对于明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。
疾病预防
  1.调整合理饮食,减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入。  2.调整生活、工作方式积极参加体育活动、避免久坐不动,控制体重。戒烟限酒。  3.有冠心病、糖尿病及原发性高脂血症家族史者应每年定期做血脂、血糖、肝功能等全面检查。  4.40岁以上男性,绝经期后女性应每年定期做血脂全面检查。  5.为能够早期和及时地发现高脂血症...
如何治疗
  (一)治疗  针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。  (二)预后  病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。...
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