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骨髓-胰腺综合征
疾病概述
  骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。
疾病病因
  本病作为常染色体显性遗传,伴有红细胞酶缺陷。作为是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分,患者早期即发生严重贫血骨髓中出现环形铁粒幼细胞。临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。
主要症状
  临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。  根据本病的特点,一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。
疾病检查
  1.外周血血红蛋白减低,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。  2.骨髓像骨髓中红系细胞过度增生,铁染色显示含铁血黄素显著增...
鉴别诊断
  本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。地中海贫血其血常规检查可以见到平均红细胞表面体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低,也可以通过溶血全套检查明确HBF以及HBA含量可以与本病鉴别。由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。
并 发 症
  由于严重的贫血可以因血红蛋白携氧量下降,造成代谢性酸中毒表现,导致肝脾功能亢进,引起肝脾增大。其他最常见的并发症是肾功能衰竭、休克及心功能衰竭、溶血危象,出现电解质紊乱、休克、心肾功能衰竭,应急早发现病情,给予积极治疗,一旦出现并发症应积极急性对症支持性治疗,如保护肝肾功能、补液改善微循环以及电解质紊乱、糖皮质激素...
疾病预防
  本病作为常染色体显性遗传,伴有红细胞酶缺陷。作为是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分,早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
如何治疗
  (一)治疗  本病属于染色体异常性疾病,无法针对病因治疗。且患者可以出现多种并发症如肾功能衰竭、休克及心功能衰竭、溶血危象,出现电解质紊乱、休克、心肾功能衰竭等,故治疗主要以对症支持性治疗,如保护肝肾功能、补液改善微循环以及电解质紊乱、糖皮质激素稳定红细胞膜、输血、吸氧等综合性治疗为主。  (二)预后  预后多较差...
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