骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有...
是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些...
骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶（钙化灶一般是由炎症和结核引起，如肺结核在治愈后也可形成肺部钙化灶。有点类似于疤痕。肝内有钙化点可能是肝内胆管壁部分钙化。它的原因多由于炎症、结核等引起，也可能是肝内钙化灶及肝组织局部坏死后的纤维化瘢痕）至儿童期消退。
注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。少见的先天性骨发育障碍，为常染色体显性遗传性骨病，仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。男女均可发病。一般于4岁以后出现关节...
有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。正常情况下，髋关节在作屈曲、内收动作时，股骨头的大部分球面位于髋臼后上缘，如果此时有一强大暴力从膝关节向后冲击，冲击力可沿股骨干纵轴传递至股骨头，使已经处于髋臼后上缘的股骨头冲破关节囊后部而脱出，如果在暴力纵向传递的同时，伴有髋关节的屈曲和内旋动作时，股骨...
1、合理饮食合理搭配，饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度，不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。 2、加强钙的摄取量，应进食高钙食品，如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果，必要进要补充钙剂。 3、加强体育锻炼，增强体质，减少危险因素如吸烟、酗酒，提高自身的免疫力。
只有对症矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜过早进行，骺末闭合前矫形，畸形复发率甚高，早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重，功能障碍明显的病例，可行全关节置换。对握物能力差的病例，松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。
