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骨骺点状发育不良
疾病概述
  骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有...
疾病病因
 是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
主要症状
  患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。  皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。有一些...
疾病检查
  骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶(钙化灶一般是由炎症和结核引起,如肺结核在治愈后也可形成肺部钙化灶。有点类似于疤痕。肝内有钙化点可能是肝内胆管壁部分钙化。它的原因多由于炎症、结核等引起,也可能是肝内钙化灶及肝组织局部坏死后的纤维化瘢痕)至儿童期消退。
鉴别诊断
  注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。少见的先天性骨发育障碍,为常染色体显性遗传性骨病,仅侵犯骨骺软骨,主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟,数量减少、排列不规整,致骨化障碍。男女均可发病。一般于4岁以后出现关节...
并 发 症
  有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。正常情况下,髋关节在作屈曲、内收动作时,股骨头的大部分球面位于髋臼后上缘,如果此时有一强大暴力从膝关节向后冲击,冲击力可沿股骨干纵轴传递至股骨头,使已经处于髋臼后上缘的股骨头冲破关节囊后部而脱出,如果在暴力纵向传递的同时,伴有髋关节的屈曲和内旋动作时,股骨...
疾病预防
1、合理饮食合理搭配,饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度,不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。  2、加强钙的摄取量,应进食高钙食品,如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果,必要进要补充钙剂。  3、加强体育锻炼,增强体质,减少危险因素如吸烟、酗酒,提高自身的免疫力。
如何治疗
只有对症矫形,没有特异治疗,矫形手术不宜过早进行,骺末闭合前矫形,畸形复发率甚高,早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重,功能障碍明显的病例,可行全关节置换。对握物能力差的病例,松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。