本病亦称Köhler-Freiberg病，多数学者认为其发病与慢性损伤有关，也有学者认为是年幼时跖骨头创伤性骨骺骨折所致。好发部位依次为第2跖骨头、第3跖骨头，偶见于第4跖骨。
发病原因多半与外伤或反复损伤和应力有关，或在跖骨头关节面的不全骨折的基础上产生。有人认为本病有与剥脱性骨软骨炎相类似的性质。
本病好发于10～18岁的青少年，女性居多，亦可见于成人，10%为双侧性。患者步行时前足痛，可有发作性剧痛。受累跖骨头、颈部肿胀，压痛以跖面明显，趾背伸时疼痛加剧。病程较长，为1～3年。可因关节面不平、骨赘压迫等造成持续性疼痛或局部轻度畸形。 根据病史，临床表现及X线片表现，即可成立诊断。
显示受累跖骨头、颈不规则增大，横径增宽，密度增高，关节面不平，并有分节状碎裂。部分患者显示第1跖骨较短，第2跖骨相对过长。依侧位X线片可分为： 1.前缘型病变不超过跖骨头前上缘的1/3。 2.全骺型病变累及全部跖骨头。 3.中间型病变范围在前两者之间。
跖骨头骨软骨病应与剥脱性骨软骨炎相鉴别：跖骨头骨软骨病X线检查示跖骨头增宽，外形不规则并变扁平。跖趾关节间隙增宽，跖骨干增厚。有时在关节内可见到脱落的游离骨小片。剥脱性骨软骨炎：典型损伤表现为轮廓清晰的局限性软骨下骨骨质硬化，与周围正常骨质分离。完全剥脱并移位者于股骨髁可见到透亮缺损区，关节腔内可见游离体。
局部可并发畸形。骨畸形就是器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，成为畸形。畸形的早期症状不容易被发现而被延误治疗。幼儿出现这种现象比较常见。症状隐晦的一些幼儿骨科先天畸形常常不易被家长发现，一些在发育中出现的异常也往往没有引起注意而延误治疗。但若能早发现、早诊断、早治疗效果会好些。
对已有骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动的方法矫正。对于有维生素D缺乏性佝偻病的高危因素时，在生长发育过程中，应避免过早的承力性运动（如避免过早练习坐、站、扶掖下蹦跳等）。如已经出现下肢畸形可作肌肉按摩（O形腿按摩外侧肌，X形腿按摩内侧肌），增加肌张力，以纠正畸形。严重骨骼畸形可考虑外科手术...
(一)治疗 急性期应避免负重1～2周，嗣后可使用前足弓垫保护，直至症状消失，一般需要数年。成年患者如骨赘压迫趾神经引起持续性疼痛，可切除骨赘成游离体。跖骨头切除术仅适用于保守治疗无效的部分全骺型患者。 (二)预后 经治疗后，效果尚好。
