载入中...
当前位置:首页 >> 数据中心 >> 疾病库 >> 肝性卟啉病
肝性卟啉病
疾病概述
  卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。
疾病病因
肝性卟啉病是由什么原因引起的?  (一)发病原因  1.急性间歇型急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。  2.迟发性皮...
主要症状
肝性卟啉病有哪些表现及如何诊断?  1.急性间歇型临床多见。中山医学院第一附属医院近10年来不完全统计,在肝性卟啉病17例中,本型即占15例。发病年龄23~58岁,20~30岁者8例。男7例,女8例,文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。腹痛及(或)神经精神症状为本病特征,由于体内卟啉不增加,故无光感性皮肤损害。 ...
疾病检查
肝性卟啉病应该做哪些检查?  1.急性间歇型刚解出的尿颜色大多正常,但若将尿置于直接日光中,尿逐渐变成暗红色,甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱,在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性,煮沸30min,尿色迅速变成暗红色或棕红色。二甲氨基苯甲醛试验(...
鉴别诊断
肝性卟啉病容易与哪些疾病混淆?  1.本病腹痛时,应与急腹症相鉴别。  2.出现神经精神症状时,应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。  3.本病出现尿卟胆原阳性时,应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒,以及再生障碍性贫血、实质性肝病、结缔组织病、霍奇金病、白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别。
并 发 症
      患者可有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快。  便秘是临床常见的复杂症状,而不是一种疾病,主要是指排便次数减少、粪便量减少、粪便干结、排便费力等。
疾病预防
肝性卟啉病应该如何预防?  1.一般措施  (1)预防为先:避免近亲结婚,可预防本病的发生;患者应严格戒酒,女性患者不宜妊娠分娩。  (2)情绪稳定:根据患者的不同情况作好心理护理,树立战胜疾病的信心,不宜过喜、过悲,过怒,避免精神刺激。  (3)避免阳光曝晒:有光感性皮炎的人,应避免阳光照射。  (4)密切监护:治疗...
如何治疗
肝性卟啉病治疗前的注意事项  (一)治疗  1.急性间歇型  (1)氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效,一般每次12.5~100mg,3~4次/d。丙氯拉嗪(甲哌氯丙嗪)较氯丙嗪更有效,每次5~10mg,3~4次/d;也可肌内注射,必要时每3~4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司...
0.2834s