亨廷顿病也称Huntington舞蹈病，以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为特征。本病呈世界性分布，发生于所有的种族，人群患病率约为5/10万。Waters（1842）首先述及此病，GeorgeHuntington（1872）作了系统的描述。
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11－3...
发病可能与突变蛋白毒性有关，突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合，转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能丧失，包括对细胞凋亡的抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失，大脑皮质萎缩，脑后部区中等大含γ-氨基丁酸及脑啡肽并投射到苍白球外侧部...
1、症状体征：通常30-40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。 ①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆; ②运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作; ③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行...
1、诊断根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊，还可发现临床前病例。2、鉴别诊断如早期症状主要表现进行性痴呆，HD可能与其他痴呆难以区别。①良性遗传学舞蹈病：最近被认识，常染色体显性或隐蔽形成遗传，儿童早期出现恶道样动作，成年时不进展，不伴痴呆；②小舞蹈病：须与儿童期发病的H...
亨延顿病并发症主要有几下几种疾病：①良性遗传学舞蹈病：最近被认识，常染色体显性或隐蔽形成遗传，儿童早期出现恶道样动作，成年时不进展，不伴痴呆; ②小舞蹈病：须与儿童期发病的HD鉴别，后者表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作(Westphal变异型); ③Wilson病：根据遗传方式、K无-F环与血清铜及铜蓝蛋白...
为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。尽量避免高龄生育，对高龄生育者(女35岁以上，男45岁以上)，应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者，应进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一...
本病目前尚无法治愈，通常在起病后10-20年死亡。应告知病人此病的遗传风险，存活后代应接受遗传咨询，可用基因标志物检查出去症状前Huntington病。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应，包括： ①多巴胺D2-受体阻断剂：氟哌啶醇0.5-4mg口服，4次/d;氯丙嗪25-50mg，3次/d...
