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亨延顿病
疾病概述
亨廷顿病也称Huntington舞蹈病,以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为特征。本病呈世界性分布,发生于所有的种族,人群患病率约为5/10万。Waters(1842)首先述及此病,GeorgeHuntington(1872)作了系统的描述。
疾病病因
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。典型在30-50岁才出现症状,此时患者多已建立家庭,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11-3...
主要症状
  发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能丧失,包括对细胞凋亡的抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,脑后部区中等大含γ-氨基丁酸及脑啡肽并投射到苍白球外侧部...
疾病检查
1、症状体征:通常30-40岁开始出现临床症状,逐渐进行性加重,多有家族史,偶有散发病例,起病后平行生存期约15年。  ①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状,以后出现进行性痴呆;  ②运动障碍最初表现明显的烦躁不安,逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作;  ③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行...
鉴别诊断
1、诊断根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊,还可发现临床前病例。2、鉴别诊断如早期症状主要表现进行性痴呆,HD可能与其他痴呆难以区别。①良性遗传学舞蹈病:最近被认识,常染色体显性或隐蔽形成遗传,儿童早期出现恶道样动作,成年时不进展,不伴痴呆;②小舞蹈病:须与儿童期发病的H...
并 发 症
亨延顿病并发症主要有几下几种疾病:①良性遗传学舞蹈病:最近被认识,常染色体显性或隐蔽形成遗传,儿童早期出现恶道样动作,成年时不进展,不伴痴呆;  ②小舞蹈病:须与儿童期发病的HD鉴别,后者表现进行性肌强直和运动减少,无舞蹈样动作(Westphal变异型);  ③Wilson病:根据遗传方式、K无-F环与血清铜及铜蓝蛋白...
疾病预防
为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主。实行优生保护法,对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法,禁止近亲结婚。尽量避免高龄生育,对高龄生育者(女35岁以上,男45岁以上),应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者,应进行遗传咨询,通过遗传咨询,对一...
如何治疗
  本病目前尚无法治愈,通常在起病后10-20年死亡。应告知病人此病的遗传风险,存活后代应接受遗传咨询,可用基因标志物检查出去症状前Huntington病。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应,包括:  ①多巴胺D2-受体阻断剂:氟哌啶醇0.5-4mg口服,4次/d;氯丙嗪25-50mg,3次/d...