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混合型卟啉病
疾病概述
  混合性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。
疾病病因
  (一)发病原因  常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷,导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。  (二)发病机制  本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶基因定位在染色体1q23,患者基...
主要症状
  本病很少在青春期前发病,临床症状出现常在青春期后至30岁前,症状的轻重很不一致。男女均可发病,女性患者常有急性发作史,可能与体内激素变化或经常服药有关,男性患者皮肤损害往往更常见,可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎,皮肤脆性增加,损伤后,出现浅表糜烂和水疱,...
疾病检查
  1.外周血一般正常。  2.便常规急性发作期和无症状期,粪便中原卟啉和粪卟啉都明显增高,即使症状很轻微或在儿童期,也有同样发现。粪卟啉通常多于尿卟啉,原卟啉与粪卟啉的量之比>1.5∶1。  3.尿液在急性发作时,尿中ALA、卟胆原均明显增多,有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多,可能因血红素的反馈抑制减弱所致。
鉴别诊断
  单纯有神经系统症状者须与外科急腹症、癔症、多发性神经炎鉴别。同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉,尿中粪卟啉亦明显增高。可与急性间歇性卟啉病鉴别。如仅有皮肤症状,可根据患者有无肝病及肝功能异常,尿中粪卟啉高于尿卟啉等以资鉴别。  急性发作时,要与急性间歇性卟啉病相鉴别。原卟啉病和红细胞生成性卟啉病,都有对日光敏感...
并 发 症
  常继发感染,愈合很慢。  急性发作时可导致死亡。
疾病预防
  皮肤应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。   如能早期诊断、注意防治,预后不一定很差。长期反复发作者,预后欠佳。有神经症状者预后不良。发作期间注意支持疗法和护理,特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护,合理应用血红素抢救治疗,病死率可大为降低。随着年龄的增长本病倾向于减轻。
如何治疗
         1.腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。  2.宜高糖饮食、禁酒  急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。  3.内分泌治疗  少数急性发...
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