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嘧啶5′-核苷酸缺乏症
疾病概述
  嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5′-nucleotidedeficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
疾病病因
  (一)发病原因  常染色体隐性遗传。  (二)发病机制  P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2、Zn2、Mg2激活,而Hg2、Pb2等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。  核糖体RNA在正常网织红细胞内...
主要症状
  1.终生性溶血性贫血贫血常为轻中度,可因感染、应激及妊娠而加重。  2.脾大及间断性黄疸。  3.智力发育低下脑组织中P5′N缺乏所致。  根据家族史,临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹...
疾病检查
  P5′N缺乏症杂合子血象正常,纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%~10%,有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。  1.外周血血红蛋白浓度80~100g/L,网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在,为4%~5%(正常<3%),提示本病的...
鉴别诊断
 ①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;  ②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖...
并 发 症
   1、半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。  2、苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。  3、肝豆状核变性:必须限制含铜饮食。药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除多余物质。  4、抗维生素D性佝偻病,给...
疾病预防
     随访与观察:  对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访,观察其症状及化验结果演变情况;注意预防继发感染;对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。  护理:  1.按儿科护理常规。  2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养,避免有害食物。  3.加强照顾,防止外伤及继发感染。  4.宣传优生,进行计划生育,...
如何治疗
  (一)治疗  1.切脾可使血红蛋白浓度有中度提高。  2.输血除个别病例外,常无需输血。  3.补充微量元素适量补充锌、镁,有助于激活红细胞内少量残存的P5′N,尽量避免接触铅、汞等微量元素。  无特殊治疗,切脾后部分患者血红蛋白升高。  (二)预后  终生性溶血性贫血,贫血常为轻中度,可因感染应激及妊娠而加重。智...