嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5′-nucleotidedeficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2、Zn2、Mg2激活，而Hg2、Pb2等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老，P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型，除存于红细胞外，Ⅰ型还存在于脑组织。 核糖体RNA在正常网织红细胞内...
1.终生性溶血性贫血贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。 2.脾大及间断性黄疸。 3.智力发育低下脑组织中P5′N缺乏所致。 根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹...
P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。 1.外周血血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的...
①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关; ②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖...
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。 2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。 3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。 4、抗维生素D性佝偻病，给...
随访与观察： 对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访，观察其症状及化验结果演变情况;注意预防继发感染;对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。 护理： 1.按儿科护理常规。 2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养，避免有害食物。 3.加强照顾，防止外伤及继发感染。 4.宣传优生，进行计划生育，...
(一)治疗 1.切脾可使血红蛋白浓度有中度提高。 2.输血除个别病例外，常无需输血。 3.补充微量元素适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。 无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。 (二)预后 终生性溶血性贫血，贫血常为轻中度，可因感染应激及妊娠而加重。智...
