回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina，GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。 (二)发病机制 本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithineketoacidtransaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿...
1.视功能障碍患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。本病有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小，视野缺损与脉络膜病变范围相符。在黄斑部功能丧失前，仅残留小的中心视野。暗适应检查显示...
遗传学检查可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400??mol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 眼底改变：早期患者眼底赤道部出现边界清楚的脉络膜萎缩斑，形状不规则、边缘呈锯齿状，萎缩斑之间眼底正常。以后萎缩斑缓慢扩展，散在的萎缩斑逐渐融合成片，呈...
1.无脉络膜症本病晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似。在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为本病的典型改变。 2.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，脉络膜毛细血管萎缩和色素成簇聚集始于后极部，导致早期的视力丧失。
回旋形脉络膜萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑?、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发改变...
预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。做到早期诊断，早期治疗。
治疗 鉴于发病机制和生化研究，发现本病是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现，因此本病可试用几种治疗方法。 1.限制鸟氨酸转化主要限制精氨酸(arginine)饮食量，可降低血浆鸟氨酸水平。鸟氨酸不是一种氨基酸，但在体内可...
