亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。 尽管众多资料描述亨廷顿病性痴呆是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性...
(一)发病原因 亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，...
本病通常在30～50岁之间发病，平均为40岁，很少在儿童时期发病，但变异大，可小至童年，大至古稀之年，青年发病者症状往往较重。临床表现为运动障碍和明显而多样的精神改变。 1.神经病学症状舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢...
心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断效度、敏感性和特异性均较高，简要概述如下： 1.简易智力状况检查(MiniMentalStateExamination，MMSE)由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作...
本病应和阿尔茨海默病相鉴别，本病通常见于老年，是慢性进行性中枢神经系统变性病导致的痴呆，是痴呆最常见的病因和最常见的老年期痴呆。AD以渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变以及语言障碍等神经精神症状为特征。常起病于老年或老年前期、多缓慢发病，逐渐进展，以痴呆为主要表现。起病于老年前或者，多有同病家族史、病...
全身症状可甚轻微或完全缺如。刚起病时可无发热，但至后期则可出现发热、皮肤苍白及低血红蛋白性贫血等症状。伴有风湿性心脏病者可有心脏扩大或杂音，还可有急性风湿病的其他表现，如发热、关节炎、扁桃体炎、皮下结节等。同时可因记忆性以及认知能力下降导致一些意外事故。
由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服务颇为重要。遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾...
治疗 目前尚无可延缓疾病进展的药物，主要为对症治疗。 对亨廷顿舞蹈病的治疗，运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之，如运动幅度大引起摔倒时，可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平，但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激，不自主运动加重时，可用抗焦虑药苯二氮卓类，如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲。...
