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脊髓小脑变性症
疾病概述
  脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。
疾病病因
  本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸...
主要症状
  初期:走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等。  中期:说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳等。  晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步等。  确诊方法:医生会先依据脑神经系统临床...
疾病检查
1.脑神经系统临床检查。  2.核磁共振(MRI)。  3.基因测试。4.可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查。
鉴别诊断
  Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏...
并 发 症
 (1)水、电解质紊乱:呼吸肌瘫痪患者长期使用人工呼吸机时易导致水和电解质紊乱。高热、出汗、呕吐、腹泻、不能进食及血气改变皆可引起严重生化紊乱。补液过多可引起水肿和低钠血症。  (2)心肌炎:病毒可直接侵犯心肌,引起心电图T波、ST段和P-R间期改变,见于10%~20%病例。  (3)高血压:可由下列因素引起:①缺氧;...
疾病预防
 1.尽量保持与社会接触,争取生活平衡;2.选择适合自己的工作和生活方式,尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;3.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处于最佳状态;4.注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚;5.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。...
如何治疗
  (一)这属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,可参照以下建议:  1.选择适合自己的工作和生活方式,尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;  2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;  3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久,...