结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
(一)发病原因 结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。 (二)发病机制 TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的...
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及...
1.脑脊液检查正常。 2.蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。 3.X线摄片可发现50%～70%的病人头颅位于顶区的颅内钙化。 4.颅脑CT检查可发现脑内多发性结节。 5.脑电图检查常有高峰节律紊乱。 6.神经系统检查癫痫发作及智力低下是本病的特征。 7.颅脑MRI检查室管膜下多发不对称性，向脑室内突出的低信号结...
根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤，3个以上色素脱失斑，癫痫发作包括婴儿痉挛，智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现，如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊，若伴肾脏或其他内脏肿瘤，EE...
癫痫：是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉、意识、精神，植物神经功能异常的一种疾病。由脑神经元过度放电而导致惊厥和抽搐。 皮脂腺上皮瘤：本病的分化程度处于皮脂腺腺瘤和囊肿型基底细胞上皮瘤之间，前者有典型的皮脂腺小叶，后者为只稍向皮脂腺细胞分化的基底细胞癌。 痤疮：是皮肤科常见病，多发病...
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
(一)治疗 目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。 (二)预后 由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等...
