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进行性肌营养不良症
疾病概述
  进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
疾病病因
  (一)发病原因  本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。  随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病...
主要症状
  传统分为以下类型:  1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophicmusculardystrophy)X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型,前者起病年龄早,病情重、进展快,dystrophin几乎...
疾病检查
  1.血生化检查血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降。此外,血清肌红蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标,丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AS...
鉴别诊断
  主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外,血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。  1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)一般为幼年期至青春起病,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩,故易与DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患,多伴有...
并 发 症
因骨盆带及股四头肌等无力,致使行走缓慢、易跌倒,登楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸,步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态,仰卧起立时,必须先翻身与俯卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢慢起立。随病情发展累及肩带及上臂肌时,则双臂上举无力,呈翼状肩胛。晚期,四肢挛缩,活动完全不能.常因伴发肺部感染,褥...
疾病预防
  预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK、Mb检测,有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用,如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等,大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率,并可用于产前基因诊断,这对控制本病的发生具...
如何治疗
  (一)治疗  本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。  积极预防和治疗呼吸道感染,对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道...
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