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家族性混合型高脂血症
疾病概述
  家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,FCH为最多见的血脂异常类型。  
疾病病因
  (一)发病原因  由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结构异常,表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多,因而产生小颗粒致密的LDL。③体内脂酶活性异常和...
主要症状
  1.男性患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁,吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。  2.本病患者中肥胖和高血压较多见,一般无黄色瘤,偶可见非特异性睑黄色瘤。  3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。  曾有人将FCH与Ⅱb型高脂...
疾病检查
  1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。成人血清总胆固醇(TC)>7.8mmol/L;16岁以下儿童总胆固醇>6.7mmol/L或成人低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)>4.4mmol/L。  2.血浆VLDL或LDL增高;血浆ApoB水平增高。  3.血浆HDL-...
鉴别诊断
  由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH,所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有:家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。  1.家族性三酰甘油血症(familialhypertriglyceridemia,FHTG)在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒...
并 发 症
可出现早发冠心病、心肌梗死、缺血性脑卒中等并发症。冠状动脉性心脏病简称冠心病。指由于脂质代谢不正常,血液中的脂质沉着在原本光滑的动脉内膜上,在动脉内膜一些类似粥样的脂类物质堆积而成白色斑块,称为动脉粥样硬化病变。这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄,使血流受阻,导致心脏缺血,产生心绞痛。心肌梗死是指由缺血时间过长导致的心肌细...
疾病预防
  1.目前对本病尚无特效的预防办法,要加强防治人员对本病的认识,了解本病的危害和严重后果。  2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。  3.患者要定期检测个人的血脂,使之维持在正常水平。  4.积极预防并发症。
如何治疗
  (一)治疗  FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加,所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过,许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果,常需要考虑应用药物治疗。  已报道用于治疗FCH的药物有:烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油。  1....
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