家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色瘤。
(一)发病原因 目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致。除存在ApoE的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常。由于ApoE的异常，造成含有ApoE的脂蛋白(CM、VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症。 (...
在北美和欧洲人群中，大约1%为ApoE2携带者。但是，实际上绝大多数ApoE2携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的ApoE2携带者发生明显的高脂蛋白血症。这样，估计人群中Ⅲ型高脂蛋白血症发生率为1/50万。所以ApoE2携带者血浆中均存在一定数量的β-VLDL。 1.发病年龄Ⅲ型高脂蛋白血症在儿童和青少年期是罕...
1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。 2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。 3.血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升...
与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。 1、家族性高胆固醇血症：是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇（TC）水平和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。...
本型患者并发冠心病和周围血管病发生率高。也可出现掌纹条状黄色瘤等并发症，病人常在30～40岁时出现扁平黄色瘤（橙黄色的脂质沉着，常发生于手掌部）、给节性疹状黄色瘤和肌肤黄色瘤。可出现早发性动脉粥样硬化，尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见。此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁，女性约为50岁)。约40％患者可...
1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。 2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。 4.积极预防并发症。
(一)治疗 Ⅲ型高脂蛋白血症患者对治疗反应通常较好。对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来，治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法，其基本方法是对超体重者限制热卡摄入，并减少食物中饱和脂肪酸...
