吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良，遗传性非溶血性高胆红素血症。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多见于青年男性，可有家族史。
吉尔伯特综合征主要是由于肝细胞摄取胆红素及胆红素向微粒体运送障碍，或肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性不足，故使血中间接胆红素增加而引起。以男性为多见，可发生于任何，但以15－20岁为多见。
本病以男性为多见，可发生于任何，但以15-20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动，劳累、受凉、饮酒，并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力，消化不良或轻度肝区疼痛。注意与溶血性黄疸鉴别。
肝功检查ALT正常或轻度增高，血清总胆红素增高，以非结合胆红素为主，低热卡（400千卡/d）试验，24小时后血非结合胆红素超过原水平1倍以上；鲁米那试验阳性即鲁米那180mg/d，口服三天，非结合胆红素下降50％以上，甚至正常。红细胞脆性试验正常，网织红细胞不高。 影像学检查胆囊显像良好。
注意与溶血性黄疸，梗阻性黄疸，乙肝鉴别。溶血性黄疸：红细胞大量破坏时，生成过量的间接胆红素，远超过肝细胞摄取，结合和排泄的限度，同时溶血性贫血引起的缺氧，红细胞破坏释出的毒性物质，均可削弱肝细胞的胆红素代谢功能，使间接胆红素潴留于血中而发生黄疸。梗阻性黄疸：胰头癌压迫引起胆总管梗阻，表现为进行性无痛性黄疸与胆囊增大...
吉尔伯特综合征可并发胆红素脑病，先天性胆管闭锁，新生儿肝炎，病毒性肝炎等。新生儿胆红素脑病是指出生一周内的新生儿由于胆红素毒性作用所致的急性脑损伤。由于胆红素的毒性作用导致的慢性和永久性的脑损伤称之为核黄疸。胆道闭锁（BiliaryAtresia，BA）是以肝内外胆管闭锁和梗阻性黄疸为特点的小儿外科常见畸形，其发病率为...
预防：应避免各种诱因，黄疸出现时可用肝酶诱导剂，如苯巴比妥60mg，3次/日，口服，提高肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性，使血中间接胆红素减少。
本病予后良好，一般无需特殊治疗，苯巴比妥40－18μg/d，可迅速便已升高的血胆红素降致正常。
