不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。
(一)发病原因 α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关，也可能与纯合子难以生存有关。...
不稳定血红蛋白有百余种，不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系代偿性增生而不出现贫血，或仅有轻度的溶血性贫血，但当发生感染或服用氧化剂类药物时，不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶血性贫血加重，患者往往因此就医而明确诊断。γ链异常患者在出生时可有溶血性贫血，而后γ链逐渐被正常β链取...
1.外周血血红蛋白正常或降低。红细胞呈低色素性、大小不均，可见多染性、嗜碱性点彩红细胞。网织红细胞增多可不与贫血平行，特别当不稳定血红蛋白氧亲和力增高时，可无贫血而网织红细胞计数增多。 2.热变性试验、异丙醇试验及乙酰苯肼试验热变性试验易有假阳性，需作正常对照。异丙醇不仅使不稳定血红蛋白沉淀，也可使HbF沉淀，应...
对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性，诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在，若发现血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断也很有价值，部分患者有阳性家族史，确定不稳定血红蛋白病诊断后，若要了解不稳定血红蛋白的异常存在，需作有关珠蛋白链的氨基酸组成分析。
胆石症、感染、急性溶血性危象是本病的最常见的并发症、应及早给予治疗。轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血除贫血外，患者还可有黄疸、脾大。颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏肿大。若不稳定血红蛋白被氧化形成高铁血红蛋白，则出现发绀。
不稳定血红蛋白病是由于血红蛋白分子中珠蛋白基因突变使α或β链上的氨基酸发生替代或缺失而导致分子结构不稳定的Hb。目前已发现的不稳定血红蛋白已超过130种，其中除极少几种外，绝大多数发生轻重不同的溶血性贫血。β地中海贫血中的α链聚合体，α地中海贫血中的HbH(β4)和HbBart\'s(γ4)，也是不稳定血红蛋白。 ...
手术治疗：脾切除对部分溶血性贫血明显且伴有脾大患者有一定疗效，但对氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者应避免切脾手术，因切脾可能导致病情加重。并发胆石症者常见，必要时可作胆囊切除。 预后：大多数患者预后良好。少数患者贫血严重，可因并发感染引起急性溶血危象而死亡。氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者切脾后发生血红蛋白增多症...
