家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
本病一般认为与遗传因素有关，（5号染色体长臂上的APC基因突变），常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。
家族性结肠息肉主要临床表现：1.家族性息肉病，早期可完全无症状，出现症状的年龄平均约20岁左右;其临床表现亦主要是大便带血、便次增多或解稀便，常有较多粘液便;有的病人排便时可见大小息肉脱至肛门。此外，患者还可有不同程序的腹部不适，以及疲乏、无力、消瘦等全身症状。2.大便带粘液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不...
家族性结肠息肉检查1.结肠镜：息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。 2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。纤维肠镜检查，可见单个或多个肿块。 3.肛门指诊可触及息肉。4.病理切片明确诊断。
主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。 家族性结肠息肉易混淆疾病 1.家庭性结肠腺瘤性息肉病又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病，本病属常染色显性遗传性。 2.Gardner综合征本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。 3.Turcot综合征本病为常染色体隐性遗传病，较少见。临床...
全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症，当伴有全消化道息肉时无法根治。
有阳性家族史者应警惕本病，特别是有粘液脓血便应及时到医院诊治；发现有口唇及周围皮肤，口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。中药灌肠以及其他中医中药方法可作为...
(一)治疗原则 1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。 2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴...
