基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathicbasalgangliacalcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。 多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考...
(一)发病原因 病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。 (二)发病机制 目前认为Fahr病是一...
1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛、手足徐动症，手足徐动症随病程...
1.血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。 2.血常规、生化、脑脊液常规检查无特异性。 3.药物、微量元素及生化检查，有助于病因诊断。 1.CT检查可见对称性基底核钙化斑>800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。 2.MR...
本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别。 1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。 2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等...
部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退，记忆力衰退可以出现逆行性遗忘，无法记忆以前的事情及语言障碍，无法正常进行语言表达。严重者也可以引起基底节区支配区功能障碍，如偏瘫、偏身感觉障碍。
目前认为Fahr病是一种神经变性疾病，预防与病因相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
(一)治疗 本病无特效疗法，主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。 有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊(利脉胶囊)、氟桂利嗪(脑益嗪)、尼莫地平、益利循等;用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/苄丝...
