进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。
(一)发病原因 进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见结节状或弥散性变粗。镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象。施万细胞呈洋葱皮样围绕轴索，称之为洋葱头样改变。这种洋葱头改变是由于周...
1.本病多在婴儿期起病，可有家族史，亦可为散发性。病程缓慢进展，有时可加重或缓解。 2.初发症状为下肢无力，轻度肌肉萎缩。四肢远端疼痛，感觉异常，痛温觉减退，位置觉、震动觉减退。四肢的神经干肥大，有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为无力，肌张力减低，腱反射减弱或消失。躯干肌一般不受累及。可有肌束震颤。 3....
血常规、肝功能、肾功能、心肌酶谱、肌钙蛋白、脑脊液检查均无异常发现。 1.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢且动态复查出现一个进行性减慢的改变，此特点为本病的特征性改变。 2.周围神经活检呈肥厚性间质性神经炎，神经活检作为诊断本病的金标准。
需与下列疾病鉴别： 1.麻风病具有特殊的皮肤损害，查麻风杆菌阳性等可与本病鉴别。 2.腓骨肌萎缩症本病发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与本病鉴别。
进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。也可并发中枢神经系统障碍，并发继发性癫痫，以及小脑病变造成的平衡失调。
本病病因不明确，可能与遗传因素、环境因素有关，且遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，对于已完善染色体检查且考虑为本病可能性的患者应选择性人工流产等，防止患儿出生。
(一)治疗 1.本病无特殊治疗方法，可应用维生素E、维生素B1、维生素B12、三磷腺苷(ATP)或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用。 2.加强锻炼，针灸及理疗，对延缓病程可能有益。 (二)预后 本病病程进展缓慢，时可加重或缓解，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。
