脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。 胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐...
(一)发病原因 确切的病因尚不明了。目前被广泛接受的观点是：胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开。 (二)发病机制 当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。 部分性脊柱裂...
完全性脊柱裂多为死胎，临床意义不大。部分性脊柱裂主要表现如下： 1.隐性脊柱裂最为多见，约占成活新生儿的1/1000，多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。可以没有任何外部表现，多在摄片时偶尔发现。偶尔腰骶部皮肤有色素沉着，皮肤呈脐形陷窝，毛发过度生长或有皮肤脂肪垫。有时上述结构由一条纤维索通...
血、尿、便常规检查;脑脊液检查;血免疫学。 1.放射学检查X线平片、CT及MRI。 2.产前诊断胎儿羊水染色体、基因检查。四维彩超是最先进的，四维B超是在三维B超的基础上，如同放电影一样，展示胎儿即时动态影像。
脊膜膨出诊断不困难，X线摄片可发现骨性缺损，CT及MRI已取代脊髓造影，为脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的诊断依据。 注意与其他肿块鉴别，背侧沿正中线囊性肿块，或多或少的透光，啼哭时更饱满等，可作为与其他肿块鉴别的要点。
脊柱裂并发症可发生下肢青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，马蹄足畸形等。脊柱裂伴发畸形，脊柱裂可能伴有一些其他少见的畸形如：（1）脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。（2）无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死...
预防：注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。 尽管目前我国出生缺陷形势严峻，但通过产前筛查和诊断能有效降低出生缺陷及残疾的总体发生率。健康的孩子是家庭和谐的基础，每一个准妈妈特别是有高危因素的孕妇，千万不能抱着侥幸心理放弃可能发现先天型疾病的相关检查。”
脊柱裂和有关畸形治疗前的注意事项？ 不伴有神经症状的隐性脊柱裂无需手术，脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出，应尽早进行手术治疗。手术原则是分离脊髓和神经根的粘连，使神经组织纳回椎管腔，切除膨出的囊，并加固椎管的薄弱点。同时术中应特别注意切断绷紧的终丝，以使脊髓充分放松。如因故推迟手术，对囊壁需慎加保护，防止...
