甲状腺激素抵抗综合征(Thyroidhormoneresistancesyndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占...
(一)发病原因 SRTH的确切病因不清楚，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障...
本病多发生于青少年及儿童，男女发病比率为1.2∶1，根据其发病及临床表现可分为3种类型。 1.全身性甲状腺激素不应症垂体与周围组织均受累，本型又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症型。 (1)代偿性正常型：多为家族性发病，少数为散发者，本型发病多较轻。家系调查多为非近亲婚配，属常染色体显性遗传。本型患...
1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体(TRs)，此后有关TRs的研究迅速进展，并对发病机制作出进一步解释。本病与TRs缺陷有关，其缺陷表现形式有多样，并推测本病可能存在着两种TRs，其中异常的受体可抑制核T3受体复合物与染色质DNA的合成。患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ta值正常，但结合容量下降，提示家族性生化...
鉴别诊断应排除Graves病、结节性甲肿伴甲亢、遗传性和获得性甲状腺结合球蛋白增多症、垂体瘤TSH分泌异常综合征、克汀病或某些Pendred综合征等。其他还必须证明没有T4向T3转化障碍，因为一些非甲状腺疾病病态综合征患者的T4向T3转换减少，使血清TT4或者FT4升高，但T3是低下的，一些药物也会产生这种情况。也...
甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，尚无特效治疗方法，由于其临床分类不同，治疗反应多不一致，大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好而部分靶组织对甲状腺激素不应症的治疗较困难，且甲状腺激素抵抗综合征早期诊断多有困难，故对新生儿有家族史者应进行全面检查，尤其是对智力低下聋哑和体型异常的患者更应注意。
本病属常染色体显性遗传，对于育龄妇女有家族史者应进行教育，最好是计划生育或节育。对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断;注意环境保护,加强职业性防护监测(见、辐射遗传学);开展遗传咨询、积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适龄生育和计划生育等。
(一)治疗 甲状腺激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法如下： 1.抗甲状腺药物治疗已知本病并不是由于甲状腺激素水平升高所致，而是受体(核T3受体)对甲状腺激素不敏感，血中甲状腺激素水平升高，并具有代偿意义。使用抗甲状腺药物人为地降低血中T3、T4水平，可能加重甲减表现，促进甲...
