吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。本病原因尚未明了。由于发现时间短,病例少,病原学、流行病学未明确,各种学说未得到普遍认可,目前仍在探索、观察中。 发病机制目前还不确切。病变基因位于X染色体。
患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。 诊断靠遗传学调查和X染色体检查。本病的临床表现轻重不一,轻者没有临床症状,部分病人有类似AIDS相关综合征(ARC)的临床表现。特发性CD4+T淋巴细胞减少症的典型表现与AIDS类似,但只有40%病人有典型的AIDS样症状。本病通常的...
遗传学调查X染色体检查
吉特林综合征的病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。需要与人类免疫缺陷病相鉴别,是由人类免疫缺陷病毒侵入小儿机体淋巴系统引起的传染病。其发病机制是选择性地使CD4T淋巴细胞大量消耗,导致免疫功能缺陷。约经过5年左右的潜伏期才出现症状,绝大多数宫内HIV感染的婴儿在出生时无临床症状...
吉特林综合征并发症:本病属于淋巴细胞减少症,可出现良性传染原发生不寻常反应或伴发少见的病原体感染.发生卡氏肺囊虫,巨细胞病毒,风疹或水痘性肺炎则提示免疫缺陷的可能性.上述感染所致的任何一型肺炎均可致命.
1.加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。 2.预防感染应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。 3.避免接种疫苗对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应...
(一)治疗 1.一般疗法 (1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。 (3)避免接种疫苗:对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身...