己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。H...
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。 己糖激酶...
1.外周血血小板及白细胞均减少。 2.HK活性测定血小板和白细胞HK活性降低。 3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。除了以上内容要需要检查：有核红细胞红细胞三磷酸腺苷红细胞平均体积红细胞磷酸烯醇式丙酮酸红细胞计数自身溶血试验血红蛋白
己糖激酶缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性己糖激酶缺乏症相鉴别但有时此二者的鉴别相当困难.因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血表现，有时需要进行...
1.胆石症为较常见的并发症。2.较少见的并发症有胆红素脑病慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象”此时可能需要输血。
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期诊断治疗。
1.输血在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞23-DPG水平增高，中重度贫血时可无明显不适。2.脾切除脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血由于出...
