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进行性骨干发育不全
疾病概述
  本病又称Engelmann病、骨干硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月~57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及...
疾病病因
  本病病因不明,目前多考虑为先天发育异常,研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病,多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
主要症状
  一、症状表现  本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的摇摆步态。随着病情的进展,出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大,前额突出。由于颅底骨板增生硬化,可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。  二...
疾病检查
  本病的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗,皮质增厚,(骨内、外均厚)髓腔缩小,常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征(图1,图2)。    其它检查如实验室检查一般正常,偶有AKP增高者。  螺旋CT显示肌肉萎缩、皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。
鉴别诊断
  临床主要应与以下几种疾病鉴别:  (1)婴儿皮质增厚症  相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈;  (2)石骨症  普遍性骨致密、干骺、骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;  (3)多骨型骨纤维异常增殖症  主要累及一侧,为不对称性分布。如无病理骨折,则无新生骨出现。当本病累及...
并 发 症
  本病多于幼儿时期出现,学会走步时间延迟,步态摇摆,以后症状逐渐加重,肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显著萎缩,骨干增粗。四肢酸痛,多在劳累后出现,也多为就诊的原因。在进展期,本病还可以引起颅底增厚,由于增厚的颅底致使各孔径狭窄,压迫神经血管出现相应的临床表现;视神经和听神经最常受累,其次为面神经。严重的可出现失明,...
疾病预防
  本病预后一般良好,重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛,失听,嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明,且多怀疑是一种遗传性疾病,故目前无有效的预防措施。
如何治疗
本病目前尚无明确的治疗方法,主要是进行对症治疗,减轻病人的痛苦,有人认为用激素可以减轻症状。第一类为类固醇,如肾上腺皮质激素(皮质醇、醛固酮等)、性激素(雌激素、孕激素及雄激素等)。  第二类为氨基酸衍生物,有甲状腺素、肾上腺髓质激素、松果体激素等。  第三类激素的结构为肽与蛋白质,如下丘脑激素、垂体激素、胃肠激素、胰...
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