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颈椎先天融合畸形
疾病概述
早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。
疾病病因
(一)发病原因病因不明。(二)发病机制像其他先天性畸形一样,本病的病因至今并不明了,与胚胎期的各种因素有关,尤其是病毒感染,是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实,在临床上罕有家族性发病趋势者。
主要症状
  1.短颈即患者的颈部长度较之正常人明显为短,尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者。  2.颈部活动受限其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限,此主要是颈椎椎节较多,且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大,而侧弯及旋转活动受影响稍多。  3.后发线较低此主要由于短颈而引起,...
疾病检查
  1.X线改变于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态,其中以双椎体融合者为多见(图2),而三节以上者甚少。在颈段,半椎体畸形属罕见(多见于胸、腰椎节)。根据病情需要,尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片,以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。  2.其他对伴有脊髓症状者,可争取做MR...
鉴别诊断
颈椎先天融合畸形鉴别可以与下面疾病鉴别;颈肋是一种先天性的畸形肋骨,可由于外伤、肩部负重因素等引起。大多数颈肋无任何症状,只有当血管、神经受挤压时才表现症状。此病的一般体征为患者肩部多肌肉饱满,锁骨上窝浅,有时可触及隆起的包块或肥厚的斜角肌。
并 发 症
.颈部畸形主要是短颈畸形,80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等,并检查全身有无其他畸形。
疾病预防
颈椎先天融合畸形像其他先天性畸形一样,本病的病因至今并不明了,与胚胎期的各种因素有关,尤其是病毒感染,早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
如何治疗
  (一)治疗  1.单纯颈椎畸形一般病例不需特殊治疗;对畸形严重,影响美观者,可酌情行整形或矫形手术。  2.合并急性颈椎间盘突出症者可试行正规非手术疗法,无效时及早行髓核摘除术。  3.合并脊髓受压症状者多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者,多行颈后路椎管扩大减压术;对椎管前方有致压物者,则需行前路切骨减压术,并酌情...
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