载入中...
当前位置:首页 >> 数据中心 >> 疾病库 >> 结节性硬化
结节性硬化
疾病概述
  结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia或Bournerille′sdisease)大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。
疾病病因
  已知TSC的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的...
主要症状
  癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。  1.皮肤有四种特征性损害:  ⑴面部血管纤维瘤,曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧,常为1~10mm大小坚韧、散...
疾病检查
1.胸片检查结果,可见蜂窝状弥散性囊形阴影。  2.头颅X线片与CT扫描,大部分病人可见钙化脑结节。CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影,好像烛泪状凸出。  3.脑电图呈发作波及高波幅失律。  4.手足指骨X线片商可见假囊样损害,而且掌跖骨皮质有不规则增厚,脊椎、骨盆或长骨可能也有不规则的增厚。
鉴别诊断
  与癫痫相鉴别,单纯的癫痫没有皮肤损害,也没有精神障碍,根据临床症状就可鉴别。  皮肤症状上要与以下相区别:  1.寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失  2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹...
并 发 症
  约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。其他并发症如下述:(1)癫痫在脑部病损虽甚广泛,但导致明显发病症状的患者不多。可能有肌张力改变,肢体瘫痪或共济失调。如果脑脊液循环受阻,则可能出现颅内压增高征;  (2)本病有形成肿瘤的倾向,可伴发眼部晶状...
疾病预防
  本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
如何治疗
  结节性硬化治疗前的注意事项?  本病为常染色体显性遗传性疾病,注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用,目前还没有其他的有效的预防方法。  结节性硬化西医治疗方法  1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者,可以用手术切除皮层或皮层下结节,达到治疗目的;  2.有智力障碍的患者可选用三乐喜...