结节性硬化（tuberoussclerosis，epiloia或Bournerille′sdisease）大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。
已知TSC的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的...
癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。 1.皮肤有四种特征性损害： ⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散...
1.胸片检查结果，可见蜂窝状弥散性囊形阴影。 2.头颅X线片与CT扫描，大部分病人可见钙化脑结节。CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影，好像烛泪状凸出。 3.脑电图呈发作波及高波幅失律。 4.手足指骨X线片商可见假囊样损害，而且掌跖骨皮质有不规则增厚，脊椎、骨盆或长骨可能也有不规则的增厚。
与癫痫相鉴别，单纯的癫痫没有皮肤损害，也没有精神障碍，根据临床症状就可鉴别。 皮肤症状上要与以下相区别： 1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失 2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹...
约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。其他并发症如下述：(1)癫痫在脑部病损虽甚广泛，但导致明显发病症状的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。如果脑脊液循环受阻，则可能出现颅内压增高征; (2)本病有形成肿瘤的倾向，可伴发眼部晶状...
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
结节性硬化治疗前的注意事项? 本病为常染色体显性遗传性疾病，注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用，目前还没有其他的有效的预防方法。 结节性硬化西医治疗方法 1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的; 2.有智力障碍的患者可选用三乐喜...
