自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。
(一)发病原因 α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的,其基因座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞...
高加索人群中,约1%~2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏,80%~90%的PiZZ型个体有全小叶型肺气肿。其临床特点是:发病年龄早,呼吸道症状出现于30~40岁,早期症状为活动后呼吸困难,多有咳嗽和反复呼吸道感染,体检见病人有过度消瘦,呼吸音低;胸片示横膈低平,肺过度充气,外周血管减少,尤其是以肺小叶明显,肺功能提...
1、实验室检查:血清蛋白电泳、醋酸纤维电泳、放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析,还可测血清胰蛋白酶抑制活性。可见血清球蛋白水平下降,尤其是α1-抗胰蛋白酶水平下降。 2、其他辅助检查:肺残气量/肺总量比值增加,呼气受限,弥散量降低,肺顺应性增加。3、肝活检:HE染色发现嗜酸性小体。
应与慢性阻塞性肺气肿和肺源性心脏病相鉴别。 1、慢性阻塞性肺气肿:早期体征不明显。随着病情的发展桶状胸,前后径增大,肋间隙增宽,呼吸后期减弱,触诊语颤减弱或消失;叩诊呈过清音,心浊时界缩小,或不易叩出肺下界,肝浊音界下降;听诊心音遥远,呼吸音普遍减弱,呼气延长。感染时肺部可有湿性罗音,缺氧明显时出现紫绀。 2、...
并发高碳酸血症和呼吸衰竭。呼吸衰竭是各种原因引起的肺通气和(或)换气功能严重障碍,以致不能进行有效的气体交换,导致缺氧伴(或不伴)二氧化碳潴留,从而引起一系列生理功能和代谢紊乱的临床综合征。在海平大气压下,于静息条件下呼吸室内空气,并排除心内解剖分流和原发于心排血量降低等情况后,动脉血氧分压(PaO2)低于8kPa(6...
吸烟对发病年龄及病程影响很大,不吸烟患者中98%的女性,65%的男性能活至55岁;而吸烟患者中仅30%女性,18%男性能活至同样年龄。 1.室内保持空气新鲜流通,避免病人受凉感冒以免加重病情。注意卧床休息,心脏病有呼吸衰竭者更应卧床休息。给予营养丰富易消化吸收的普通饮食,病情重者给半流质饮食,有心衰和水肿者给予低...
(一)治疗 1.人工合成的类固醇类药物达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗,能使肝细胞分泌的α1-AT增加,血浆中的α1-AT浓度增加,因此类药物为人工合成的类固醇类药物,无雄激素功能,能有效防止肺和肝的损伤。但可有肝转氨酶升高的副作用。 2.补充治疗法输入适量的α1-AT,使弹性蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间达到...