克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
(一)发病原因 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素脑病。 克里格...
Ⅰ型罕见，由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～4天即有显著黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、...
黄疸严重，血清胆红素>340μmol/L，伴有胆红素脑病、苯巴比妥治疗无效者，诊断为本病Ⅰ型;黄疸较轻，血清胆红素<340μmol/L，神经系统症状不明显，苯巴比妥治疗有一定效果者，诊断为本病Ⅱ型。 肝活检光镜下正常，偶有胆栓存在。电镜下肝细胞结构大致正常。Ⅰ型可见肝细胞内质网较为突出，肝细胞内偶见不...
需与1.感染：常见疾病包括：化脓性胆管炎、胆总管结石、胰头癌、胰腺炎、胆管或胆囊癌等引起。2.新生儿ABO溶血病、Rh溶血病等所引起的新生儿溶血性黄疸鉴别。红细胞大量破坏(溶血)后，非结合胆红素形成增多，大量的非结合胆红素运输至肝脏，必然使肝脏(肝细胞)的负担增加，当超过肝脏对非结合胆红素的摄取与结合能力时，则引起...
Ⅰ型可出现嗜睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。特发性震颤，与帕金森病、肌张力障碍、甲状腺功能亢进等症状。间接作用所致的心脏扩大、心功能不全、心房纤颤、心绞痛甚至心肌梗死、病态窦房结综合征和心肌病。
目前尚无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。日常生活中首先应保持精神愉快，心情舒畅。其次合理饮食避免刺激性食物，同样是重要的预防措施；同时起居规，勿枉作劳；扶助脾胃，增强体质提高自身的免疫力和抗病能力等都很重要。五脏相通，移皆有次，五脏有病，则各传其所胜。采取预防性措施，防止并发症的发生，控制疾病的转变。
(一)治疗 1.Ⅰ型 (1)出生后1周内应采取血浆置换疗法，以降低血浆中非结合胆红素的浓度，防止脑组织损伤和胆红素脑病发生;能暂时改善症状。 (2)因肝内无BGT，故对酶诱导剂苯巴比妥无效。 (3)光照疗法：每天须保持15h光疗方能维持血清胆红素浓度在安全范围内，可使黄疸降低，胆红素脑病减少，能暂时改善症状...
