克兰费尔特综合征(Kleinfelte’ssyndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性,但通常阴茎比常人小,无生育能力,智力低下发生率增多。
本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外,某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常;饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的症状: ①男性第二性征发育差睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发...
促性腺激素——青春期前促性腺激素正常,一般11岁后升高,青春期后明显升高。 兴奋试验——黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验,睾酮升高较正常男性差。 精液检查——无精子或有少量畸形精子。 染色体——口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。
克兰费尔特综合征鉴别患者表现为不育、小睾丸等。由于下肢较长。克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高,体型出现女件化。孩童时期,如激素分泌处于相对静止状态,其性腺功能不出现减退或有轻微减退,故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
本病并发症状: ①睾丸小而硬; ②外生殖器及第二性征发育不全; ③男性乳房发育常见; ④身材过高和骨路比例异常; ⑤高促性腺激素血症; ⑥血清T轻度降低或正常; ⑦无精子或少精子; ⑧曲细精管透明变性; ⑨染色体核型异常(如47,XXY)。 从而导致性功能低下、不孕不育等等。
患者通常在青春期或者成人期才发现。患者的睾丸小,促性腺激素过多或性腺功能减退和出现女性型乳房。1流行病学大约1/1000的男孩染色体组型出现额外x染色体(47,XXY),从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1/10患儿,或25%的男性患者可以发现这种染色体组型,所有47,XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰...
克兰费尔特综合征中医治疗方法 辨证分型治疗 1。肾虚型 证候:腰痛乏力,头昏目眩,排尿余漓不尽,尿线变细,尿频,身体消瘦,水肿,舌淡红,苔白,脉沉细尺部脉弱。肾阳虚者伴见畏寒怕冷、便溏、阳痿等症,肾阴虚者伴见口干、心烦失眠、盗汗等症。 治法:肾阳虚者宜温补肾阳,肾阴虚者宜滋养肾阴。 方药:肾阳者用右归饮加...