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抗活化的蛋白C症
疾病概述
  在进行APTT、试验时若加入APC,由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活,APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻,称为抗活化的蛋白C症(APCD)
疾病病因
  (一)发病原因  APCD中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传。  (二)发病机制  APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现,APCD有先天性和获得性之分,前者多为凝血因子的遗传性缺陷...
主要症状
  主要表现为深静脉血栓形成。  1.诊断标准和依据张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟定的国内诊断标准。  (1)有静脉血栓形成或无症状。  (2)抗活化蛋白C敏感比值(APC-SR)<2或校正的抗活化蛋白C敏感比值(n-APC-SR)<0.84。  2.国外诊断标准  (1)有静脉血栓形成或无症...
疾病检查
  ①APC-APTT试验;②发色底物法;③DNA分析,采用最多的是APC-APTT试验。它包括两份APTT试验,一份标本中加入APC;另一份中不加APC。结果以APC敏感比值(APC-SR)表示:  APC-SR=(不加APC的APTT)/(加APC的APTT)  正常情况下,APC-SR≥2。  也可将患者APC-...
鉴别诊断
  主要需除外合并蛋白C、蛋白S和抗凝血酶的先天性或获得性缺乏,以及其他获得性因素,如存在抗磷脂抗体。结合患者症状体征和可能的危险因素,以及辅助检查结果不难做出诊断。需与以下疾病鉴别:1.肢体动脉栓塞主要表现为突发性疼痛,感觉异常,脉搏消失,皮肤颜色苍白,皮温降低。2.急性弥漫性淋巴管炎发病较快,肢体肿胀,无浅静脉曲张...
并 发 症
  1.静脉血流滞缓静脉血流滞缓增加了激活的血小板和凝血因子与静脉壁接触的时间,容易引起血栓形成,若发生在受损的静脉内膜,则血栓发生的概率大大增加,是下肢深静脉血栓形成的首要因素。2.静脉内皮的损伤静脉内皮具有良好的抗凝和抑制血小板粘附聚集功能,若静脉内膜受损可致静脉内血栓形成。常见于化学性损伤、机械性损伤、感染性损伤...
疾病预防
  可服用华法林预防。药物预防一般不推荐采用,但是为了阻止血栓形成可少量的用药。常见的药物包括:(1)能阻止血块形成的药物,如阿司匹林、双嘧达莫(潘生丁)等,但预防效果不肯定。(2)小剂量肝素:在预防血栓形成中的作用得到承认,可能通过抑制X因子打断内源性和外源性凝血途径发挥作用。血清中0.05~0.033IU/ml的肝...
如何治疗
(1)一般治疗卧床休息,抬高患肢。可进行轻微活动,起床时应穿戴医用弹力袜。(2)抗凝治疗是最主要的治疗措施。对确诊患者及高度疑诊者,如无禁忌证,应即刻开始抗凝治疗。抗凝药物包括普通肝素,低分子肝素,华法林等。(3)溶栓治疗急性近段性DVT,发病时间2周内,一般情况良好,可行溶栓治疗。一般不建议全身性静脉溶栓,推荐导管溶...
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