颅底凹陷症(basilarinvagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。
(一)发病原因 颅底凹陷症(basilarinvagination)的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区。少数可继发于其他疾病。 Hadley将本病分为2型，即：①先天型：又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨变扁、枕骨大孔变形、齿状...
多数患者症状进展缓慢，偶有缓解。有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷。患者可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。 患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。患者可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际...
血、尿、便常规检查正常;脑脊液检查一般无异常。 放射学检查以枕骨大孔区为中心的颅-颈正侧位片、体层摄片、前后位开口摄片(检查寰、枢椎)、颅底摄片(检查斜坡、齿状突)等颅脑平片。通常颅-颈侧位片即可确诊，是诊断颅底凹陷症最简单的方法。必要时可行CT扫描、矢状面重建，则对枕骨大孔区的畸形观察更为清楚。另外可根据病情选...
本病需要与下列疾病鉴别： 1.脊髓空洞症脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩，甚至畸形。如症状持续加重，并有颅内结构受损表现，应考虑有颅底凹陷症的可能，CT及MRI有助于诊断。 2.上颈髓肿瘤本病可表现为颈部及枕部疼痛、膈肌和肋间肌麻痹，四肢硬瘫，症状进...
原发性颅底凹陷症常合并其他畸形，如扁平颅底，中脑导水管闭锁，小脑扁桃体下疝畸形，脑积水，延髓和脊髓空洞症等，继发者有骨软化症，佝偻病，成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。
主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。
(一)治疗 颅底凹陷常导致颅后窝和上颈部椎管有效空间缩小，故治疗的目的在于给予足够空间进行减压术。对于偶然发现的无症状者，一般不需要治疗，应嘱患者防止头颅部外伤及过度剧烈头部屈伸，颈椎按摩术可加重病情，应为禁忌。对症状轻微而病情稳定者，可以随访观察，一旦出现进行性加重，应手术治疗。 但必须指出，症状轻微患者即使...
