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郎-奥韦综合征
疾病概述
  郎-奥韦综合征(Renda-Osler-WeberSyndrome)也称遗传性出血性毛细血管扩张症(HerediataryHemorrhagicTelangiectasin)、Babington病、Goldstein综合征,本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病,其典型的病变为皮肤及粘膜出现鲜红色或紫红色...
疾病病因
  本病属常染色体显性遗传,其基本的病理变化为皮肤粘膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄,有的部位仅由一层血管内皮细胞所组成,周围缺乏弹性结缔组织支撑,以致形成血管的扭曲扩张,并可形成血管瘤。全身的皮肤粘膜均可受累,内脏地粘膜病变以消化道为多见。
主要症状
  尤其是不明原因的反复性消化道出血,结合遗传病史,应考虑本病的可能,并进行有关的内镜检查帮助确诊。  本病好发于青中年,男女均可发病。其典型病变为皮肤和粘膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张,直径1~3mm,病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状,加压后颜色消失,病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消...
疾病检查
  1.实验室检查常无阳性发现,血小板计数、凝血功能正常,若合并有遗传性凝血因子缺管道时可出现凝血酶原时间延长。  2.甲皱微循环检查可见毛细血管袢迂曲扩张。  3.有消化道出血者,胃肠道X-线检查无阳性发现。  4.胃镜或纤维结肠镜检查可见消化道粘膜有扩张的血管瘤病变。
鉴别诊断
  注意与出、凝血障碍性疾病相鉴别。凝血障碍是由先天性或获得性凝血因子缺乏、血管壁受损、血小板功能不良等一种或多种的凝血环节异常,抗凝物质的缺乏或增多,纤溶系统的过度激活均导致的。出血症是指由于凝血系统出现障碍而发生的出血现象,如;由于凝血因子的不足或血小板减少,过敏性紫癜,维生素C缺乏所致坏血病等。出血症有脑干出血症...
并 发 症
  肺脏和胆道系统感染,艾滋病。艾滋病,获得性免疫缺陷综合症(或称后天免疫缺乏综合症,英语:Acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS,音译为艾滋病),是一种由人类免疫缺乏病毒(简称HIV)的反转录病毒感染后,因免疫系统受到破坏,逐渐成为许多伺机性疾病的攻击目标,促成多种临床症状,统称为...
疾病预防
  本病属常染色体显性遗传疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
如何治疗
  治疗上主要为对症处理。如皮肤粘膜的压迫止血,应用止血药物如安络血、止血敏、云南白药等。消化道出血观察神色和肢体皮肤是冷湿或温暖;记录血压、脉搏、出血量与每小时尿量;保持静脉能路并测定中心静脉压。保持病人呼吸道通畅,避免呕血时引起窒息。大量出血者宜禁食,少量出血者可适当进流质。多数病人在出血后常有发热,一般毋需使用抗...
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