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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
疾病概述
  1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。
疾病病因
  (一)发病原因  该病为常染色体隐性方式遗传,编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连,共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率为2%。  不同的纯合子家族间和不同的杂合子家族间血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基...
主要症状
  本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。  1.肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5~1.5g/24h),主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完...
疾病检查
  血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常,有的患者该酶完全缺失,有的患者该酶功能减低,有的患者表现为酶的量减少。因此,对本病患者需用放射免疫测定法测定血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量,同时也应测定其活性。杂合子的磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的水平介于正常水平或纯合子之间。低血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶...
鉴别诊断
  1.须与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。  2.与慢性肾小球肾炎相鉴别。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎,也应注意与其相鉴别。需与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别,多种病因可导致肝病患者发生各种各样的免疫介导的肾小球肾炎,其基底膜和系膜基质中也可见到细胞外脂质膜包绕颗粒,但往往位于电子致密沉积物附近,与本病患...
并 发 症
  多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血,还可合并动脉粥样硬化及高血压,严重者可很快并发肾功衰竭。患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张,可见视网膜出血。本病患者合并动脉粥样硬化时,动脉硬化加速,粥瘤...
疾病预防
本病属于遗传性疾病,只能做到早检查早治疗。
如何治疗
  (一)治疗  本病无有效方法治疗,一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症,并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常,但没有关于这种疗法远期疗效的报道。血液透析和肾移植可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命,但肾移植不能增加血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶...
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