拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局...
(一)发病原因 拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。 (二)发病机制 发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等...
1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。 1.本病好发于儿童晚期和青春期。 2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴...
1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。 2.脑组织活检查Lafora小体。3.血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。4.头颅CT以及MRI检查，需要与其他中枢神经系统占位性疾病相鉴别。5.腰椎穿刺脑脊液检查，根据脑脊液检查的特点，可以与其他中枢神经系统感染性疾病相鉴别。
本病应和肌阵挛性小脑协调障碍进行区分，本症也属于常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy，PME)表现为肌阵挛伴癫痫性抽...
随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。
本病属于染色体遗传性疾病，目前对于遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，早期发现对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
(一)治疗 本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。 (二)预后 多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。
