赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。 临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难...
(一)发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。 (二)发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生...
1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。 2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是...
1.血及脑脊液检查无特异性。 2.基因检测可发现基因缺陷。 1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。 2.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。 3.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。
本症应与下列两种疾病相鉴别。 1.急性全自主神经病急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性低血压，尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。 2.Sjögren综合征主要特征为流泪、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水肿，及周围性的脑神经麻痹...
可有原因不明的高热，或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定，偶发呕吐、脱水及胃肠道症状等。约40%的病人可有抽搐发作。赖利-戴综合征可出现平衡功能失调，可能会导致意外损伤。极少数可因麻痹性肠梗阻、营养不良而死亡，故一旦发现有呕吐、腹胀、腹痛、肛门停止排气、排便表现则需警惕并发肠梗阻。
本病属于遗传性疾病，治疗困难，疗效不满意。故早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行选择性人工流产，以避免疾病患儿出生。
(一)治疗 本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。 (二)预后 因肺炎、呕吐发作...
