颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨...
(一)发病原因 单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂。神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染、代谢性疾病、中毒及气候异常等。 (二)发病机制 当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅...
颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。因膨出大小、部位不同而表现各异。 典型的脑膨出诊断并不困难。常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需要，CT和MRI应作为首选诊断方法。
X线片的早期表现，有骨质疏松和方形变形。晚期有椎旁韧带钙化及骨桥形成。典型的骨桥开始于腰椎和胸椎连接部附近，呈线状界限不清的钙化，靠近椎体前缘和侧缘处，由此垂直延伸，发展成连接上下椎体的骨桥。脊柱正位或侧位线片可见骨桥向两侧或向前侧呈弧形影，出现脊柱畸形。
需要与皮下囊肿、胆脂瘤、血管瘤甚至皮下血肿或脓肿相鉴别。上述疾病不一定发生在中线部位，不能扪及颅骨缺损，啼哭时囊性肿块张力不增加，透光试验阴性等有助于鉴别诊断。其次应与颅骨的恶性肿瘤相鉴别，后者可以直接破坏颅骨骨质，造成颅骨裂、畸形。
有骨质疏松和方形变形,晚期有椎旁韧带钙化及骨桥形成。典型的骨桥开始于腰椎和胸椎连接部附近，呈线状界限不清的钙化，靠近椎体前缘和侧缘处，由此垂直延伸，发展成连接上下椎体的骨桥。脊柱正位或侧位线片可见骨桥向两侧或向前侧呈弧形影，出现脊柱畸形。
本病属于先天性发育异常，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。同时注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。
(一)治疗 虽然脑膨出不一定威胁生命安全，但从脑发育角度看，最好在1岁内手术。治疗太晚不仅影响脑发育，而且会对患儿造成严重心理障碍，并可因感染和颅面畸形的加重而使问题复杂化。 (二)预后 治疗太晚影响脑发育，并会对患儿造成严重心理障碍。
