类脂质蛋白沉积症(lipoidproteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosiscutisetmucosae)，是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。
(一)发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 (二)发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微...
本病临床上分为两型，原发型又称非光感型，继发型则是光感型。 1.原发型(非光感型)本型发生于婴儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑，表面不规则，扁桃体...
发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。组织病理：表皮可见角化过度，棘层不规则增厚或萎缩。特征性改变在真皮，可见真皮明显增厚，血管扩张，血管壁增厚，真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质。开始沿毛细血管沉积，汗腺周围呈同心状沉积，随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积。透明物质PAS染色为强阳性，淀粉酶不能将其消化。蛋白染色...
应当注意与淀粉样变病、黏液水肿性苔藓鉴别。 淀粉样变病是一组疾病，此组疾病的共同特点是有一种均一的微纤维状物质沉积于组织器官中，造成器官结构和功能的异常，引起响应的临床症状和体征，本病常累及的器官有肾脏、心脏、舌，肝脾、胃肠道及皮肤等。 粘液水肿性苔藓是因皮肤中纤维母细胞增生和酸性粘多糖过度沉积而引起皮肤苔藓样...
本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。咽部受累可导致呼吸阻塞和声音改变。透明样物质沉积于小肠可导致胃肠道出血。
避免日晒，其次本病具有遗传倾向，故怀孕前须作婚检孕检等，防止后代受累。
(一)治疗 无特殊治疗。原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难，少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。有报告应用阿维A酯(依曲替酯)可使皮肤损害减轻。 (二)预后 原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐...
