雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。1947Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系，称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族，并命名为Reifenstein综合征。1974年Wilson研究1个家系5代共11名成员患病生化分析提...
(一)发病原因 雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。 (二)发病机制 这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素...
本病的临床表现存在不均一性，外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全。到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和...
实验室检查：血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平增高。 睾酮正常值：正常女性月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。成人男14～25.4nmol/L女1.3～2.8n...
HCG兴奋试验观察睾酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于将雷凡斯坦综合征与其他2种男性假两性畸形区别开来。 睾酮(testosterone，T)是一种类固醇荷尔蒙，为人体主要的雄性激素，也是雄性激素中活性最强的一种。T在男性主要由睾丸间质细胞分泌。女性雄激素主要来源于卵巢、肾上腺皮质及非内...
存在不均一性外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高睾酮和E2的产生率增高，E2水平...
本病为X-连锁隐性遗传。无明确预防资料。1.术后要注意洗脸或洗澡时不可浸湿创面。 2.特别注意不可让宝宝抓破创面以防感染。万一创面破烂要及时涂抹消炎药物。 3.忌食辛辣等刺激性食物。 4.采用激光治疗血管瘤的患者还要注意防晒。 5.创面结甲皮要让其自行脱落。 6、避免突然用力、用力按摩患肢等。 7、避免...
(一)治疗 患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看，大多数患者作为女孩抚养是明智的。 1.选择女性性别的患者外生殖器整形，切除睾丸，青春期给予雌激素替代治疗。 2.作为男性生活者，外生殖器整形，位于阴唇阴囊褶内的睾丸可以保留，青春期给予超...
