骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。主要特征有：①血细胞发育异常，表现为骨髓无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的分化潜力，且增生比较缓慢;③部分最终转化为急性白血病，主要是急性骨髓性白血病(AML)。
(一)发病原因 MDS的病因尚不明确，但可能与接触苯、接受烷化剂治疗、电离辐射等有关，有的可从再障或阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)发展而来。 MDS的发病机制至今尚未形成完整的理论。30%MDS有ras基因突变，位点的突变导致ras基因激活，从而使某些细胞发生恶性转化，产生异常蛋白，并通过干扰细胞分化过程而使...
约50%患者在初诊时无症状;约30%MDS患者因贫血而主诉乏力、头昏;部分患者由于粒细胞或血小板减少及功能缺陷而引起反复致感染及出血。 肝、脾肿大较常见，多为轻度肿大，部分患者淋巴结肿大，少数有胸骨压痛。 MDS的早期诊断比较困难，主要依据在周围血细胞减少和骨髓增生活跃的同时，伴以三系细胞的病态造血。但病态造血...
1.血象 (1)90%以上病例Hb<100g/L，贫血呈正细胞、正色素性，但少数RAS患者呈小细胞性，网织红细胞正常或减低。红细胞形态异常;有时出现有核红细胞。 (2)半数病例有白细胞减少及中性粒细胞减少，并有形态学异常，可出现幼稚粒细胞。 (3)部分患者血小板减少并可有形态和功能异常，可见巨大血小板。...
巨幼红细胞贫血患者血清维生素B12或叶酸减少，治疗后巨幼样变很快消失，骨髓活检无ALIP，有助鉴别。MDS还应与不典型再障鉴别，后者有时可表现局灶性骨髓增生，但一般无病态造血，多部位穿刺往往提示骨髓增生低下，骨髓活检无ALIP现象及巨核细胞形态、发育异常。
贫血、感染、出血、最终转化为白血病。白血病是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润其他器官和组织，同时使正常造血受抑制，临床表现为贫血、出血、感染及各器官浸润症状。
本病目前尚缺乏有效的根本治疗法，因此治疗应根据病情要术治疗个体化，由于大多数为老年，一般体质差，不能耐受强烈化疗，因此在治疗时要权衡利弊。应嘱患者注意调理情志，保持心情舒畅，忌食辛辣之物，宜进清淡饮食。以防七情抑郁，七情化火或食郁化火而出现瘀血合并肝火之证加重病情。另应嘱病人慎起居，防止感染外邪，郁而化热，热入营血...
(一)治疗 由于MDS具有较高向AML转化的风险，治疗难度较大。目前尽管治疗方法很多，但尚未取得突破性进展。本病治疗应根据FAB分型有区别地进行。 1.支持治疗成分输血和抗生素的应用，防治感染和出血，并使患者血红蛋白水平维持在一定水平，同时注意防治继发性血色病。 2.诱导分化治疗主要适用于MDS-RA及RAS...
