镰状细胞病(sicklecelldisease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型：①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sicklecelltrait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。 ...
病因学 纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血，但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。 患HbS病时，β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代。这样降低了电荷，使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得...
临床表现 症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现，一方面表现为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。...
实验室检查 红细胞为正常细胞性，计数通常为2000000~3000000/μl;血红蛋白成比例地降低。平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据。干染色血片仅能显示少量镰状红细胞。能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞，常有拖长或锐角状的尾巴)。该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫...
镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别，主要采取血红蛋白电泳方法。血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显...
本病常见的并发症： 1.慢性贫血(1)慢性感染所致贫血：凡持续1—2个月以上的感染、炎症常伴有轻至中度贫血。贫血的临床表现常被原发性疾病的症状所掩盖。贫血一般并不严重，多为正细胞正色素型，但重度贫血时可变成委员小细胞低色素型 (2)恶性肿瘤所致的贫血：除原发病所引起的症状外，常见的病状是进行性贫血，程度轻重不一...
本病属于染色体显性遗染色体的异常。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。目前只能预防或减轻并发症。预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。
纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发感染，多发性肺栓塞，重要区域的血供堵塞以及肾功能衰竭。 由于尚无体内抗镰状细胞贫血的药物，因而治疗是对症的。脾切除与补血药物无用。输血可用于非常严重的贫血(例如再生障碍危象伴有严重感染)，但不用于治疗疼痛危象。一般说来，对该危象的治疗应使用有效的经口或经静...
