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埃莱尔-当洛综合征
疾病概述
  埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome,简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。
疾病病因
  (一)发病原因  本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。  (二)发病机制  本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传。  近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,...
主要症状
   常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。  1.本综合征的共同特征有  (1)皮肤和血管脆弱,皮肤轻度损伤即易撕裂,伤口愈合慢,皮下血管脆性增加,轻伤也易形成瘀斑。  (2)皮肤过度伸展,可牵引出很长的皮襞,老年时皮肤松垂,尤以肘部为著,全身皮肤变薄。  (3)关节活动范围过大,髌、肩、髋、锁骨及...
疾病检查
  1.血液学检查 多次消化道出血者,可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。  2.免疫学检查 常见有IgA、IgG或IgM降低及E-玫瑰花结形成数降低。  X线检查。  1.显示 皮下有散在的小圆形钙化结节,且两侧常呈对称性排列,最常见于肢体伸侧。下肢的结节可见于内、外侧,结节中心为透光区,...
鉴别诊断
  必须与下列疾病加以区分:  1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等,眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等,心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张,伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容,即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸,但无皮肤脆弱过伸症状。 ...
并 发 症
  1.第Ⅰ型 可并发选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。  2.第Ⅲ型 可并发,髌、肩、髋、锁骨等关节异常,合并慢性脱位。  3.第Ⅳ型 可并发出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡。  4.第Ⅴ型 可并发骨关节畸形及关节血肿,易合并先天性心脏病,尤以二尖瓣脱垂为多见。  5.第Ⅸ型 多并...
疾病预防
  本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。  1。一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查,携带者检出,进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有...
如何治疗
  一级预防:遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期...