马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
(一)发病原因 本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1...
1.骨骼病变是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。 (1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.9...
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。 关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者...
本病须与以下疾病相鉴别： ①同型胱氨酸尿症(homocystinuria)：又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾)过长等。 ②主动脉瓣关...
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
预防马方综合征有以下四项措施： 1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。 4.早诊断，早治疗，尽可能寻找病原，进行对因治疗。
(一)治疗 1.治疗原则防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。 2.治疗措施目前尚无特殊治疗方法。 (1)一般治疗：①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C，这对脯氨酸、赖氨酸羟化形成胶原有益。 (2)内科防治并发症：①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素...
