慢性肉芽肿病(CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性。X-连锁隐性遗传;少数为常染色体隐性遗传。两性均可发病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足，不能杀灭过氧化氢酶阳性菌，致感染广泛播散。肉芽肿是对比化脓性感染的一种反应，常有色素性类脂组织细胞浸润和...
(一)发病原因 当细菌等异物进入机体时最初的防御机制是非特异性免疫。在正常情况下吞噬细胞受到生理刺激(即吞噬作用)后,细胞内的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamideadeninedinucleotidephosphate,NADPH)氧化酶复合物可将电子从NADPH转移至分子氧,从而快速地产生超...
临床表现 一般于幼年发病。特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙雷氏菌、大肠埃希氏菌和假单胞菌，而引起化脓性淋巴腺炎、鼻炎、结膜炎、肺为和慢性皮炎，肝脓肿及骨髓炎也较常见。胃壁局限性肉芽肿可致胃窦狭窄。此外，尚可引起视网膜损害、慢性腹泻、肛周脓肿和脑脓肿等。可有皮肤...
1.四唑氮蓝试验(NBT)、化学发光试验和氧化酶活性测定NBT可用作CGD的筛查，也可用作筛查女性X-连锁CGD携带者。化学发光试验是一种敏感但对超氧离子的产生不具特异性的指示剂。CGD患者的中性粒细胞不能产生化学发光物，而X-连锁女性携带者仅产生中等量的化学发光物。此外，采用流式细胞仪通过超氧离子的产生以测定氧化...
主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别。应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。同时应与下述疾病鉴别： 1.G-6-PD缺乏症患者白细胞G-6-PD活性也降低，一般为正常的80%左右。这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正，以此和CGD区别。 2.白细...
本病长见的并发症： 1.反复发生感染如肺炎，脓胸，肺脓肿，肠炎和结肠炎，可至肛瘘。常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼发生脓肿，发生脑的曲霉脓肿。食管，小肠和输尿管可发生阻塞。 2.鼻炎; 3.胃窦狭窄; 3.慢性腹泻; 4.病儿发育延迟。常致身材矮小，并发红斑狼疮，幼年型类风湿性关节炎等。
1.避免近亲结婚，有家族史的孕妇，可早期给予干预。建议做产前检查。 2.加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。 3.预防感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。 一类遗传性疾病，应采取遗传病防治措施。预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清...
(一)治疗 重点在预防和治疗感染。一旦发生感染，应即用广谱抗生素，以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效。近来发现磺胺异?唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力白细胞介素-α也可增强中性粒细胞杀菌力。此外输注白细胞及骨髓移植对此病有益。粒系集落刺激因子(G-Csf)可减少感染或缩短病程，终归不能长久应用。肾上腺...
